各位，知道贫血吗？我想大家都多多少少的了解一点贫血的相关信息，但是由于贫血的分类有很多，可是不同类型的贫血对患者的危害也是不同的，不同程度的贫血对患者的危害程度也是不一样的。那么本书就介绍一种可能会危害刚出生的宝宝生命的一种贫血——地中海贫血，也叫海洋性贫血。
由于地中海贫血最先是在地中海地区被发现的，所以叫做地中海贫血，后来人类发现在其他沿海地区也会出现地中海贫血，因此改名叫做海洋性贫血。
在详细介绍前，先来看一波数据：据相关数据显示，世界上约有百分之二的人带有地中海贫血的致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。而在我国，地中海贫血比较高发的地区主要在广东省、广西省、海南省、云南省、贵州省、四川省等地区。由于这种贫血是一种后果很严重的遗传性疾病，在我国高发地区已经被纳入产检的筛查的范围。
那么什么叫地中海贫血呢？医书上是这样说的：地中海贫血是一种由于基因突变或者缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
专业术语不用太懂，我们直接从症状入手。
根据病情程度的不同，贫血可简单的分类成轻型、中型以及重型三种。
一、轻型：轻型地中海贫血一般情况下是没有任何症状，就算有也只是一般的轻度贫血，基本不会影响我们的正常生活。、
二、中型：中型地中海贫血一般在一到三岁时，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还有可能会出现脾脏肿大、黄疸等。
三、重型：重型地中海贫血可能会在三到十二个月开始出现以下症状，并且随着年龄增长而逐渐加重：
1、面色苍白：患者面色苍白，严重的时候，嘴唇和指甲也会发白。
2、腹部肿胀：患者的肝脏、脾脏肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。
3、发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
4、黄疸：黄疸是重型贫血的早期症状，具体表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
5、颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，具体表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是该类型贫血的特殊面容。
该重型地中海贫血必须靠输血来维持生命，不过就算输血也无法阻止该贫血对患者的迫害。就算血液充足，不停的输血，也只有五成的患者能活过三十五岁。目前唯一能治愈该类型的贫血的手段就是造血干细胞移植，但是这种治疗手段花费高，而且想要最终找到配型符合的人，那要看老天爷愿不愿意让你遇到。
我的天，这地中海贫血也太严重了吧，以前我所了解的贫血也就会头晕而已，想不到会这么严重，那这地中海贫血到底是怎么搞出来的？
要想说清楚地中海贫血，我们要从三个角度来说。
一、地中海贫血、贫血以及溶血性贫血之间的关系：血液是由血浆和血细胞组成的，血细胞中数量最多的就是红细胞了，红细胞的主要工作就是负责运输。我们的血液能够输送氧气就靠这个红细胞。一般来说，新生的红细胞与死去的红细胞在数量上往往处在平衡状态，这样能确保红细胞的数量在一个稳定的状态下。简单的说就是红细胞数量不够那么就是贫血；红细胞由于各种原因遭到破坏，导致寿命缩短就叫做溶血了；由于红细胞遭到破坏，寿命变短，导致能用的红细胞数量不够造成的贫血就叫做溶血性贫血了。地中海贫血就是一种溶血性贫血了。
二、地中海贫血与血红蛋白的关系：血红蛋白是一种能组成红细胞的蛋白质，假如我们吧红细胞比作运输食物的大卡车，那么血红蛋白就像是大卡车上装食物的箱子。如果没有血红蛋白，那么红细胞就没有办法运输氧气了。那么地中海贫血的血红蛋白是咋样的呢？地中海贫血其实就是血红蛋白的合成出现了问题，使得血红蛋白不是数量变少就是质量变差。血红蛋白数量少：血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力就会降低，从而搞出贫血；血红蛋白质量差：血红蛋白的质量关乎着红细胞的寿命，如果血红蛋白质量差，会导致红细胞变得脆弱，寿命短，容易自爆。最终会导致红细胞的数量减少，搞出贫血。这就是地中海贫血了
那么问题来了，为什么这血红蛋白的合成会出现问题呢？答案就在我们的基因里面。
三、地中海贫血与基因的关系：基因是重要的遗传物质，能控制蛋白质的合成。如果基因出现问题，那么蛋白质的合成自然就会跟着出现问题。氨基酸会按照一定顺序排列组合，串成一串串的东西，最终形成叫做肽链的东西，肽链会按照一定的规律经过盘曲、折叠就形成了蛋白质。要知道，这氨基酸排列的方式，肽链折叠的角度都是需要听从基因这个总司令的指挥。基因一旦发生错误，可能会让氨基酸的排列发生错位，或者让肽链折叠方式出错，这样形成的蛋白质，其质量可就不达标了。地中海贫血就是由于基因的问题，导致血红蛋白合成出现了问题，从而造成贫血
等等，这地中海贫血怎么来的我是明白了，不过我去检查地中海贫血时，这报告上有很多种地中海贫血，这时怎么会是？
其实答案很简单，能影响血红蛋白合成的基因有α、β、γ、δ这四种基因，哪个基因出了问题就由谁来负责。在地中海贫血中，α型地中海贫血与β型地中海贫血最常见。举个例子。α地中海贫血就是α基因出现了问题所导致的贫血。β地中海贫血就是β基因出现了问题所导致的贫血。
哦！那基因到底是怎么出现故障搞出贫血的？
在上面介绍地中海贫血与基因的关系中，我们已经说到能影响血红蛋白合成的基因有α、β、γ、δ这四种基因。这四种基因合成的肽链分别是α肽链、β肽链、δ肽链以及γ肽链。我们就拿α型和β型两种地中海贫血来介绍吧。
血红蛋白是由两对不同的肽链组成的：一对α肽链和一对β肽链组成的血红蛋白叫做血红蛋白A，占体内血红蛋白总量的百分之九十五以上；一对α肽链和一对δ肽链组成的血红蛋白叫做血红蛋白A2；一对α肽链和一对γ肽链组成的血红蛋白叫做血红蛋白F。
α地中海贫血：α地中海贫血就是α基因出现了问题所导致的。血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F都含有α肽链。当α基因出现问题时，α肽链就会减少或者缺失，这种情况会带来两个问题：一、直接导致血红蛋白的合成不足，甚至完全缺失，使得红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血；二、α肽链合成减少或者缺失，会让β肽链和γ肽链生产过剩，这些过剩的肽链就会两两抱作一团，变成由两对β肽链或者两对γ肽链组成的异常血红蛋白。这种异常的血红蛋白对我们人体来说是非常致命的：一、异常血红蛋白运输氧气有障碍，眼看着细胞缺氧而死，也释放不出氧气，直接导致贫血；二、异常血红蛋白沉积在红细胞的细胞膜上，造成细胞膜僵硬，使红细胞容易自爆、寿命变短，引发溶血性贫血。
β地中海贫血：β地中海贫血就是β基因出现问题所导致的，β基因出现问题时，β肽链就会减少或则会缺失。这也会带来两个问题：一、β肽链减少或则会缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引发贫血，与α基因出现问题的第一种情况相似；二、β肽链减少或者缺失，那么就会剩下过多的α肽链，这会出现两种情况：一、如果α肽链迟迟没有等到β肽链，那么就会由许多γ肽链来与这些过多的α肽链结合，原本要合成血红蛋白A，结果全都合成了血红蛋白F，这血红蛋白F比血红蛋白A运输氧气的能力那可是差了不是几倍，而是好几十倍啊，氧气供应不给力，那么贫血就来了；二、过剩的α肽链会沉积在红细胞的细胞膜上，造成红细胞的细胞膜僵硬，使红细胞容易自爆、寿命变短，引发溶血性贫血。
原来如此，那该如何预防地中海贫血呢？做哪些检查才能确诊是否患地中海贫血呢？
再讲预防前，需要向大家说的是，目前的预防方法只限于预防你的下一代患地中海贫血哦！
一、婚前检查：地中海贫血是一种典型的遗传病，婚前检查时不能缺少的，如果有一方携带该基因，想要宝宝的话，就去正规的医院做遗传咨询，预测是否会累及下一代，以什么方式遗传。患病的几率有多少等等。
二、产前检查：孕期产检可以做地中海贫血的筛查，通过检测胎儿是否携带该基因，看胎儿是否存在患病的风险。产前基因检测能在妊娠期对重型地中海贫血胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地中海贫血的有效方法。
说完预防来说说检查：
一、血常规检查：血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断，如果发现平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度这三项指标有所减少时，就表明血液中红细胞或血红蛋白的含量不够，这就表明了是贫血了。
二、血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在对地中海贫血的筛查中起到了非常重要的作用。血红蛋白分为A、A2以及F三种，血红蛋白电泳不但能够检查出血液中各种血红蛋白的含量变化，还能查出血液中是否存在异常的血红蛋白。根据血红蛋白的变化，可以判断出是否患有地中海贫血，甚至还能判断出类型。
三、红细胞渗透脆性试验：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性质，这就叫做红细胞渗透性脆性，怎么理解呢？举个例子，我们如何判断一个制作气球的材料好不好，就要给这个材料做的气球内部加压，气球能够承受的压力越大，说明该材料所作的气球质量越好。同样的道理，看一个红细胞抗不抗压，质量好不好，找个测试环境，测一测就知道了。低渗溶液就是给红细胞准备的测试环境，如果发现红细胞在低渗溶液中死的太多，超过了正常范围，那就说明红细胞太脆弱了，不抗压，容易发生溶血，这个检查方法也能帮助诊断地中海贫血哦！
四、基因检测：基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法，通过基因检测就能知道是否存在该基因，就能诊断是不是地中海贫血了。
