有一种罕见病，非常喜欢男性、而且是一种遗传病。它的特点是容易出血，而且不容易止血，不可以做剧烈运动，还要定期频繁的去医院。这种病你们见过吗？说实话我也没有见过，但是当我找查资料时却发现，世上确确实实有这种疾病——血友病。
我们来看看相关数据：据悉血友病是一种家族性的罕见性遗传性疾病，伴随终生，绝大多数患者都是男性，女性患者极其罕见，有数据显示，血友病的社会人群的发病率为十万分之五到十万分之十之间。
那什么是血友病呢？医书上是这样说的：血友病是一种遗传性出血性疾病，是由于体内的凝血因子Ⅷ或者Ⅸ基因缺陷，导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，使患者凝血功能异常，终生易于出血。缺乏凝血因子Ⅷ的血友病叫做甲型血友病；缺乏凝血因子Ⅸ的血友病叫做乙型血友病。
下面我们来说说血友病有名的历史。血友病其实是一种罕见病，但是它名气红起来的还是要从欧洲历史说起：一切的源头都要从英国最有名的维多利亚女王，1838年，十八岁的亚历山德丽娜·维多利亚当上了英国女王，开启了英国历史上的“黄金时期”。两年以后，也就是维多利亚女王二十岁的时候，她和她的表弟结婚，婚后共生下了九个子女，其中小儿子是血友病患者，两个女儿是血友病基因携带者，所以维多利亚女王自己也是血友病基因携带者。
当时的欧洲各国皇室盛行联姻，当公主们先后嫁到了欧洲的其他国家后，生下的儿子们很多都患上了血友病，女儿们很多是血友病基因携带者。随着联姻的继续，陆陆续续很多欧洲国家的皇室贵族都出现了血友病患者，因此血友病又有一个名字叫做“皇室病”。当时的医学界来说没有任何办法解决这稍有碰撞就出血不止的疾病，唯一能做的就是避免出血伤口
到了二十世纪三十年代，美国医生凯斯·布林霍斯证实，血友病患者的凝血因子有明显缺陷，那个有缺陷的凝血因子现在叫做凝血因子Ⅷ。到了1952年，旧金山的研究人员发现了一种新型血友病，也就是缺乏凝血因子Ⅸ的乙型血友病。1955年，凝血因子Ⅷ通过静脉注射输入人体，这是人类找到的第一个有效治疗血友病的方法。到了二十一世纪，人类医疗发达的现在，人类还是没有找到一种能够彻底根治血友病的方法，只能通过替代治疗（注射凝血因子）来止血或者预防出血不止。这也就是血友病患者为什么经常要去医院的原因了。
你这说了半天还没有说到点子上，血友病的症状到底是啥？
别急介绍完血友病的发现历史，我们就来从症状上来认识一下
一、出血：出血是血友病最典型的症状，多为自发性出血或者外伤、手术后出血不止，血友病的出血症状与生俱来，伴随终身。
二、软组织或者深部肌肉出血：血友病常表现为软组织或者深部肌肉出血，比如腰大肌、腿、臀等部位，可形成血肿，导致局部胀痛、活动受限等。
三、关节出血：关节出血也是血友病的症状之一，常表现为关节肿胀、僵硬、畸形，多见于膝关节、肘关节、踝关节等负重关节处。长期反复的关节出血还会造成骨质疏松、关节骨化、肌肉萎缩，从而导致关节的正常功能异常
血友病的危害除了上面的症状外，还有很多危害，比如：血友病患者关节或肌肉出血后，血液淤积容易搞出血肿，血肿在压迫周围组织时会引起一系列的症状：
1、压迫到神经时：会引起局部疼痛、麻木等。
2、压迫到血管时：会引起供血部位坏死、水肿等，后果非常之严重。
3、颅内血肿压迫周围脑组织时：会导致患者昏迷甚至死亡。
严重的大出血可能会导致失血性休克，危及生命；如果是口、鼻、咽喉以及颈部出血，可能会导致呼吸困难甚至是窒息。
别说了别说了，这出血也太可怕了，能治好吗？
在这里很可惜的告诉你，目前没有任何办法来根治血友病，只能以替代治疗为主的综合治疗，简单的说就是注射血液制品，补充患者体内缺少的凝血因子来止血，但是这种方法只能是治标不治本。而且长期使用血液制品，还有可能增加感染HIV、乙肝等疾病的风险。
那么为什么某些人会有血友病，到底是怎么来的？
在讨论这个问题时我们就要谈谈与出血、凝血。
什么是出血？出血是由于外力原因导致血管受损，血液从受损处流出血管，就是出血，一旦血管发生破裂，血液随着破裂处流出，那么人体的相关部门就忙起来了：
1、血管收缩：出血后，受损周围的血管会收缩，既能减少血液流动，还能缩小出血口，这样能降低出血，也能方便止血。
2、血小板聚集：血小板迅速聚集在出血口，手拉手组成血小板止血栓，初步堵住出血口，就好像一个大坝决口了，血小板止血栓就像是打下去的木桩，要彻底堵住缺口，就要装满沙石的麻袋，这个麻袋就是血管内的纤维蛋白。
3、凝血：受损的内皮细胞会释放一种叫做组织因子的东西，启动凝血，生成纤维蛋白，就相当于为了堵住大坝缺口开始制作堵住大坝缺口的麻袋，足够的麻袋落在木桩周围，大坝决口就堵上了。足够的纤维蛋白堆在血小板止血栓周围，出血就这样止住了。
那么血友病是怎么回事呢？其实血友病患者就是在这个凝血的过程中出现了问题，无法生产出足够的纤维蛋白，完成止血。为什么会无法生产足够的纤维蛋白呢？其实我们的血液中本就有纤维蛋白，只是平常是处于溶于水的状态，看不着摸不着。凝血就是将溶于水的纤维蛋白，变成不溶于水的纤维蛋白的过程，纤维蛋白不溶于水后，就能变成堵住缺口的“麻袋”去堵缺口了。但是生产不溶于水的纤维蛋白，就必须靠一种叫做凝血酶的东西。正常情况下，血液中的凝血酶处于被冰封的状态，没有任何作用，出血时，被冰封的凝血酶才能被它专属的上级——凝血活酶来解除冰封，彻底激活，被激活的凝血酶才能真正的帮助纤维蛋白变成不溶于水的状态，完成止血。
不过凝血过程是一个庞大的凝血因子组织来完成的，目前人类发现了十四种。大部分的凝血因子平时是处在冰封的状态下，出血时，凝血因子就会按照预定好的顺序依次激活，这样一个个的激活下去，最终激活凝血酶，生产出不溶于水的纤维蛋白；但是一种凝血因子只能被特定的上线激活，如同一把钥匙只能开一把锁。
但是这个凝血过程有一个问题，如果一个凝血过程中，有一个凝血因子缺失了，那么凝血酶就无法被激活，生产不出足够的不溶于水的纤维蛋白去堵住血口，只能出血不止了。
讲到这我想大家也都明白了，血友病就是体内缺少了凝血因子Ⅷ（Ⅸ），也就是说，体内没有足够的凝血因子Ⅷ（Ⅸ），按照设计好的流程去激活凝血活酶，而导致凝血过程中断，这样一来，即便血液中有再多的被冰封的凝血酶，也没法被激活，只能眼睁睁的看着血流不止。如果血友病患者补充了体内缺少的凝血因子时，凝血过程就能进行下去，正常激活凝血酶，完成止血。
不过为什么血友病会遗传给下一代呢？它怎么和基因扯上关系的？
一、血友病与基因的关系：基因是重要的遗传物质，能够控制蛋白质的合成，如果基因出现问题，蛋白质的合成就会出现故障，目前我们已知的凝血因子中除了凝血因子Ⅳ是钙离子之外，剩余的十三种都是蛋白质。换句话说，凝血因子的合成基本都要听基因的指挥。血友病其实就是因为基因异常，使凝血因子Ⅷ（Ⅸ）合成障碍或结构异常，导致这两个凝血因子不给力引起的出血性疾病。
二、血友病与染色体的关系：子女和父母长得像，就是染色体携带的基因遗传的结果。染色体由DNA和蛋白质组成，而基因就是带有遗传信息的DNA片段。人体细胞的细胞核中有二十三对染色体，即二十二对常染色体和一对决定性别的性染色体。性染色体有两种，X染色体和Y染色体，XX就是女生、XY就是男生。决定人体凝血功能的相关基因就位于X染色体上，正常情况下，女孩从父母双方各继承一条X染色体；男生就从母亲身上继承X染色体，从父亲身上继承Y染色体。血友病患者体内与凝血功能相关的基因出错了，会导致X染色体异常，而男性只有一条X染色体，一旦继承了带有治病基因的X染色体，就会得血友病。女性有两条X染色体，只有同时继承两条带有致病基因的X染色体才会得血友病，只继承了一条带有致病基因的X染色体是血友病基因携带者。携带者是不会出现血友病，但是有可能会遗传给下一代，这下就是为什么血友病男性患者居多，女性患者少见了。
那么该如何才能避免生出血友病的宝宝呢？
一、婚前检查：血友病是一个典型的遗传病，婚前检查不能少，血友病基因携带者如果想要宝宝，要去正规的医院做遗传咨询，预测一下是否会累及其子女、子女患病的风险有多高等等。
二、产前检查：有血友病家族史的孕妈，可通过孕期产检给胎儿做基因检测，判断胎儿是否携带有血友病基因，是否存在患病的风险。主要由绒毛穿刺血友病基因检测、羊水穿刺血友病基因检测以及脐静脉穿刺血友病基因检测和血液检查。具体什么时候可以进行孕期产检和用什么方法进行血友病基因检测，可以咨询当地正规的医院。产前基因检测，能在妊娠期为胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防血友病的有效方法。
那如何才能确诊自己有没有血友病呢？需要做那些检查。
血友病是伴随终生的一种疾病，如果真的患病，在宝宝时期就有一点端倪，如果出现以下情况时，我们就要注意了。
1、稍微磕碰，皮肤就出现瘀斑
2、出现关节疼、肿胀、变形，常见于膝关节、肘关节、踝关节等重要关节。
检查：
一、凝血功能检查：通过凝血功能检查能知道患者的止血功能有没有缺陷，抽取血液，放入血凝仪中，进行各项指标的测定主要由血浆凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间以及血浆凝血酶时间。血友病患者常表现为活化部分和凝血活酶时间延长其余指标一般正常。这项检查能帮助诊断血友病。
二、临床确诊试验：这项检查就是进行凝血因子活性测定，凝血是一个过程，是一个凝血因子激活另一个凝血因子的过程，究竟哪个因子被激活了？哪个因子还处在冰封状态，做一个凝血因子活性测定，各种凝血因子是否被激活就都知道了。如果测得患者血浆中凝血因子Ⅷ活性降低或者缺失，就可以诊断为甲型血友病；如果侧的患者血浆中凝血因子Ⅸ活性降低或缺失，可以诊断为乙型血友病。医生还能根据各种因子活动的情况来判断血友病的严重程度。
三、基因检测：基因检测是通过采集血液或者其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法，通过基因检测，能知道是否存在血友病致病基因，诊断是不是血友病。
最后再进行血友病治疗的朋友需要注意一下几点哦
1、血友病是一种遗传性疾病，所以如果自己患有血友病，那么要宝宝前最好做一下相关的检查，询问医生可不可以孩子。
2、血友病在目前是无法彻底治愈的疾病，所以要长期定期的稳定的前往医院进行预防治疗，防止磕碰时出血不止。
