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2017年腊月，邓雪姑姑在广东终老逝世，其遗体也在当地火化，邓雪和邓成搭车近千公里将之运回耒阳，与家族人安葬在一起。父亲在中间，微上，左右两旁的微下位置是母亲和姑姑。她们家族的人很少，基本都没怎么开枝散叶，只有为数不多的几座碑。
“为什么我们这一族好多都是单身？”邓成观察着邓雪姑姑的遗像，问，“像我姑婆，长得很漂亮，工作也很好，为什么不结婚，到头来无依无后？”
“小成，你以后也要这样。”邓雪的声音在杳无人烟的飘雾山谷中响起，犹如地狱刮过来的寒风。
邓成被吓得打了个哆嗦，不敢置信地瞪着母亲。
“我们这一族人到你为止。”邓雪绝情地看着他，“你要做好准备，不结婚，不生子女，最好能不恋爱，不交朋友。”
邓成第一次听到这么天方夜谈的话。他从母亲的眼光中看到了无尽的痛苦和从未有过的冰冷。
比冰还冷！
“为什么？到底是为什么！”邓成歇斯底里，疯子一般乱叫。他想起自己偶尔看过的灵异小说，“难道我们是‘被诅咒过’？”
邓雪摇摇头，她从小就教育邓成控制自己的情绪和面对各种危险和打击，邓成也一向做得很好，没想到话还没完他就“燃”了。
“冷静，镇定，处事不惊你忘了吗？”
“这么大的事，叫我怎么处事不惊？”邓成拳头握得吱吱响，眼睛泛红，泪水和鼻涕交集在一起。
“好吧，”邓雪叹出深深的一口气，“那等你冷静了再说——我本不愿告诉你的。”
十分钟后，邓成的呼吸渐渐均匀，他眼睛又红又肿，坐在凉凉的石凳上，吹着刺骨的北风。
“我也不愿承认，也不敢相信，我们家从早几代起就有一种病——多发性神经纤维瘤。”邓雪背对着他，不敢让他看见自己脸上颗颗滚落下的泪珠。
“这种病能致死，是种基因遗传病，概率是百分之五十。”
“这么说外公有、你有？姑外婆有？我也有可能有？”邓成耷拉着脑袋，像只落水狗。
“你外公有，他死的时候只有三十岁；你外婆没有，她是嫁进来的。你姑外婆没有，所以她活到了这个年纪，但这种病的可怕是有可能隔代遗传，而且不到发病察觉不出来，所以她到离去都不敢结婚。”
“你有没有？我就问你有没有！”邓成大声咆哮。
“我在你五岁的时候已经确诊了，也就是2004年。”
邓成听完似乎被抽光了最后一丝力气，跌坐在烂泥里。
“之所以我还能活到现在，是因为要照顾你。”邓雪无比慈爱地看着他，“所以你姑婆学医，也推荐我学医，我们想要救自己，救族人。结果到现在也只能是稍微缓解。”
“十四年前我左耳的听力就已经失常，一直戴着助听器。后来，动了一次大手术，许多功能也受到压迫。医院知道后，给了我一个养老的岗位。”
“因为有编制，所以医院不能辞退我，可是我也永远升不了职，不然现在至少是个主任。”
邓成听完，勉强挤出几个字:“那我呢？我有没有？”
外二篇多发性神经纤维瘤知识普及
多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
神经纤维瘤病1型的临床表现
1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
3）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
4）骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
5）内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
神经纤维瘤病2型的临床表现
首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕这少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
辅助检查：
1）超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
2）眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
3）CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
4）神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。
1987年美国NIH制定了诊断标准：
神经纤维瘤病1型：
1）6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2）2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3）腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4）视神经胶质瘤；
5）2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6）明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7）一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
神经纤维瘤病2型
1）双侧听神经瘤；
2）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3）有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
上述标准符合1项即可诊断NF2。
节选自：《神经纤维瘤病是什么病？有哪些表现？》
作者：赵东升
西安市红会医院功能神经外科副主任医师
