黏多糖贮积症是一种比较罕见的疾病，主要分为七中类型，其中二型黏多糖贮积症占比最多。
那么什么是黏多糖贮积症呢？医书上是这样说的：黏多糖贮积症是由于溶酶体水解酶缺陷，造成黏多糖降解受阻、黏多糖在体内积聚而引起的一系列临床症状的疾病。
当然黏多糖贮积症患者是存在基因缺陷的，虽然在出生的时候是正常的，但是两岁到四岁时就会显现出一些症状。
一、一到三岁会出现反复性中耳炎、脐疝等症状。
二、二到三岁会出现粘多糖贮积症的特征性面容，具体表现为头大、皮肤粗糙、前额突出、眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚、舌头肥大。
三、三倒四岁时可能会出现肝脏和脾脏肿大，大多数能在腹部摸到圆形肿块。
四、四到五岁时可能会出现关节粗大、僵硬、变形等症状。
五、五到六岁时黏多糖贮积症影响的器官越来越多，可能会引发上呼吸道感染、肺炎，也有可能引发心脏瓣膜病变、冠心病等并发症，严重的话还会引起心衰。
六、六岁以后可能会出现脊柱侧凸或者后凸等症状
七、黏多糖贮积症还会引起智力发育缓慢，具体表现为语言能力落后、理解能力差、认知与行为异常等
那么问题来了了，这个黏多糖到底是个什么鬼，为什么它会引起以上这些症状呢？
黏多糖是属于人体内多糖的一种，是构成细胞间结缔组织的主要成分。打个比方，我们建房子是需要砖块和水泥，那么黏多糖的功能就相当于水泥。
黏多糖也是有新陈代谢的，新生细胞需要补充在组织结构上，那么就生成新的黏多糖来粘合这些新生细胞，如果衰老的细胞死亡了，那么原来粘合它们的黏多糖就要代谢掉，身体里的黏多糖就这样保持着微妙的平衡。
黏多糖是一种多糖，是由很多单糖通过化学键聚集起来的，如果要代谢掉黏多糖，就需要一种特定的酶，先拆开把它们连在一起的化学键，把黏多糖分解成单糖，再通过我们的肾脏完成代谢。
黏多糖贮积症其实就是黏多糖无法正常的完成代谢，生成量圆圆大于代谢两，从而贮积在全身各个组织器官中，引起组织结构和功能异常，导致器官损害和功能障碍。比如黏多糖大量贮积在皮肤上，就会造成皮肤增厚、粗糙；贮积在关节，就会引起关节僵硬、变形；贮积在肝脏和脾脏，就会引起肝脏和脾脏肿大；贮积在大脑，就会影响大脑的发育，导致智力低下；贮积在心脏瓣膜，就会引起心脏瓣膜、冠心病，严重的话就会出现心衰。
由于黏多糖贮积症是用发病机制来命名的一种罕见病，只要是由于黏多糖堆积引起的病变就都叫黏多糖贮积症。因为部位不同，所以引起的症状也就不同，所以，同样是都是粘多糖贮积症，可是症状却是多种多样。当我们发现自己的孩子出现以上症状，但是病因却无法明确，去了很多医院，依旧无法确诊的时候，就要考虑是不是黏多糖贮积症
那么又有一个问题来了，这黏多糖好端端的，这代谢怎么就出现问题了？
其实很简单，黏多糖贮积症就是因为患者体内能够拆解黏多糖的酶缺失或功能异常导致的，那么这个专门拆解黏多糖的酶怎么会不行了呢？
酶其实是一种蛋白质，而蛋白质是由氨基酸合成的，氨基酸如何排列、折叠都是由我们的基因说了算的，所以黏多糖贮积症患者就是基因出了问题，从而导致蛋白质异常，不是数量很少就是质量很差，无法生产合格的能够代谢黏多糖代谢的酶，才导致了黏多糖贮积症
那如何才能预防呢？很可惜，由于粘多糖贮积症是基因出了问题，一出生就决定了宝宝未来会不会患黏多糖贮积症，所以没有办法预防，但是呢，如果父母有一方是黏多糖贮积症患者，可以再生产前做一次产前诊断来预防。
那么如何才能知道自己出生的宝宝是否患有黏多糖贮积症呢？
一、体格检查：如果出现面容粗陋、爪形手、步态异常、关节活动受限、身材矮小等特征性表现，就要警惕是否是黏多糖贮积症，作进一步的检查来排除。如果早期多表现为蒙古斑、反复脐疝、反复中耳炎症状、虽然这些症状不典型，但却是高发的，一旦发现，不要大意，及时就医，排查黏多糖贮积症。
二、尿液黏多糖检测：尿液黏多糖检测是粘多糖贮积症的初始诊断方法，如果发现尿液中的黏多糖含量偏高，就可以怀疑是黏多糖贮积症，需要进行下一步的检查。
三、酶活性检测：酶活性检测是测量生物样本中某种酶的含量和活性的一种方法，是检查粘多糖贮积症的“金标准”，具体步骤为抽取血液，在白细胞、血浆或者血清中测量黏多糖水解相关酶的含量以及活性，如果检测到相关酶缺乏或者活性降低，结合临床表现和尿液黏多糖检测结果，基本就可以确诊黏多糖贮积症。
四、基因检测：基因检测是通过采集患者的血液或者其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行的检测手段，通过基因检测，如果发现某个染色体上存在黏多糖贮积症的致病基因，可作为确诊的复核检查
最后有以下几点是需要知道的。
1、对症治疗是无法控制黏多糖贮积症的疾病进展
2、我们每个组织器官都有自己偏爱的“粘合剂”而黏多糖是这一类“粘合剂”的总称。
3、不同的黏多糖需要有不同的酶来拆解化学键，缺少了哪一种酶，就会造成对应的黏多糖贮积症。
4、由于粘多糖贮积症属于罕见病，并且病情发展较为缓慢，症状也千奇百怪，这都给确诊带来了难度，甚至会误诊和漏诊。
